因美纳（Illumina）宣布为其BioInsight Platform推出三项全新早期试用功能，旨在帮助研究人员加速将测序数据转化为科学发现。这三项功能包括BioInsight Platform Workflow Orchestrator、DRAGEN Ultra以及BioInsight Platform Learning Cohorts。这些工具通过引入人工智能驱动的分析、自动化流程和全新的科学发现方法，帮助科研与临床研究机构规模化执行端到端信息学流程，并构建私有数据湖。

基因组学分析的范式转变：从数据生成到洞察提炼

随着基因组学研究的深入，行业面临的挑战已不仅限于如何生成海量且复杂的数据，更在于如何高效提炼出能够推动科学发现的深层洞察。因美纳BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio指出，研究人员需要一致、可扩展且可重复的工作流程，需要能够识别最值得关注样本与研究发现的人工智能技术，以及在规模和多样性不断扩大的队列中研究这些样本的能力。

此前发布的Illumina BioInsight Platform汇聚了一系列基因组学与多组学软件工具和数据资源。研究人员可以根据具体的科研需求，自由选择并连接不同的功能，设计定制化的工作流程，并随着研究项目的推进逐步扩展其能力。

核心组件拆解：三大全新早期试用功能

本次新增的三项功能相互协同，旨在帮助研究机构规模化开展一致、高效的基因组学工作流程，聚焦最具研究价值的样本与变异，并将发现置于更大规模的基因组和多组学人群背景中。

BioInsight Platform Workflow Orchestrator：端到端流程自动化与可追溯性

随着数据集的扩大和工作流程复杂度的增加，实验室在测序与分析的各个阶段保持质量一致、结果可重复和过程可追溯变得至关重要。

  • 自动化运行：该软件旨在将每次基因组分析作为一个相互连接的完整流程运行，覆盖样本追踪、测序运行规划、二级分析、质量控制，以及用于生成洞察的三级分析软件。
  • 可视化构建：客户可基于因美纳提供的模板，结合实验室自身的创新实践配置具体参数。软件支持在数万份样本中高效、一致且合规地执行定义好的工作流程。
  • 完整溯源：每份样本在不同软件工具间均保持统一且唯一的身份标识，形成完整的结果溯源记录，涵盖输入信息、软件版本、参数设置和质量指标，为可重复、可追溯且便于核查的基因组分析奠定基础。

DRAGEN Ultra：AI驱动的变异优先级排序

全新的DRAGEN Ultra将基因组分析能力从传统的变异检出进一步拓展至变异优先级排序。通过结合因美纳的基因组人工智能模型与专有知识资源，该技术能够帮助研究人员对候选变异进行优先级排序，并对大批量研究样本进行分类。

  • 多场景部署：DRAGEN Ultra支持部署于客户本地、私有云及物理隔离环境，亦可通过Illumina BioInsight Platform使用。
  • dnaAI模型集成：DRAGEN Ultra将纳入由因美纳BioInsight AI Lab开发的全新变异优先级排序模型dnaAI。该模型可预测哪些变异最有可能解释观察到的表型。在尚未获得明确分子诊断的病例中，应用dnaAI于大规模数据集后，识别出的疾病关联增加了8%。此外，在所分析的基因组中，有99.4%的基因组所包含的已知疾病相关变异被该模型列入前四位候选变异。
  • 多模型协同：除dnaAI外，DRAGEN Ultra还整合了因美纳针对不同类型生物学变异开发的模型，包括PrimateAI-3D、PromoterAI以及最新发布的SpliceAI2。

BioInsight Platform Learning Cohorts：构建动态私有数据湖

Learning Cohorts工具旨在帮助研究人员从单一样本评估拓展至动态知识生成。

  • 动态队列构建：研究人员可利用机构自有的大规模样本数据集，探索基因组、多组学及相关表型数据，将个体观察结果与更广泛的人群数据进行比较。
  • 发现潜在关联：该工具使使用私有数据开展研究的人员也能获得以往主要依托大型公共队列才能实现的分析能力。例如，在研究某一罕见变异时，研究人员可识别具有相似基因组特征或表型的个体，比较不同群体的研究结果。
  • 与BioInsight Data协同：Learning Cohorts与此前发布的BioInsight Data（提供经专业筛选整理的参考数据集）相结合，可帮助研究人员丰富机构自身队列，探索不同数据集中的规律，提出新的研究假设，并构建能够随着更多数据加入而不断完善的研究资源。

行业影响与学术交流

因美纳在加拿大蒙特利尔举行的美国人类遗传学学会（ASHG）年会上发布了这些新功能。这些工具的推出，展示了因美纳通过简化洞察规模化生成、减少研究机构在整合和维护不同软件工具上的精力投入，从而推动科学进展的研发方向。